非裔美国人和白人女性都有增加乳腺癌风险的基

- 编辑:大众自然网 -

非裔美国人和白人女性都有增加乳腺癌风险的基

美国白人妇女,包括德系犹太人后裔患乳腺癌的风险大大增加的基因,也大大增加了非裔美国妇女患乳腺癌的风险。这些基因包括BRCA1、BRCA2和PALB2基因,每一种基因都与超过七倍的乳腺癌风险相关,还有另外四种基因与风险的适度增加相关。以前对非洲裔妇女的研究规模太小,无法评估除BRCA1和BRCA2以外的其他基因。

“这意味着现有的多基因面板测试被诊断为乳腺癌的女性或女性高危由于他们的家族历史将有助于非洲裔美国女性,”朱莉·帕尔默解释说通讯作者谈到BU斯隆流行病学中心主任和教授Karin Grunebaum在波士顿大学医学院的癌症研究。

波士顿大学(Boston University)和梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究人员与携带者联盟的成员合作,对5054名患有乳腺癌的非裔美国女性和4993名年龄匹配的非裔美国女性的生殖细胞系DNA进行了测序,以确定23个癌症易感基因的突变。然后,他们评估了与任何基因突变相关的乳腺癌风险。

超过7%的乳腺癌患者的其中一个基因发生了突变,而对照组中只有2%发生了突变。在缺少雌激素受体(即雌激素受体阴性的乳腺癌)的乳腺癌患者中,超过10%的人发生了突变,而雌激素受体阳性的乳腺癌患者只有5%发生了突变。“我们还发现,PALB2、RAD51C和RAD51D的突变增加了非裔美国人患雌激素受体阴性乳腺癌的风险,”该研究的作者之一、梅奥诊所(Mayo Clinic)医学研究教授费格斯·库奇(Fergus Couch)博士说。

据研究人员称,检测乳腺癌易感基因可以预防乳腺癌死亡,无论是从未患过乳腺癌的女性还是患过乳腺癌的女性。“根据测试的结果和个人的利弊权衡,一个女人用这些基因的突变可能会选择更积极筛查癌症,和女性与高风险BRCA1和BRCA2基因突变可以选择删除她的乳房和/或卵巢来防止初始乳腺癌或复发,“添加帕默也是波士顿大学公共卫生学院流行病学教授。

目前,患有乳腺癌的非裔美国妇女的乳腺癌基因检测率明显低于相同年龄的白人患者。向非裔美国妇女提出的建议的差异被认为是造成这种差异的原因之一。”在某种程度上,建议临床医师之间的误解的结果的差异基因突变的患病率和相关风险的非裔美国女性,认识我们的发现可能有助于增加非裔美国女性的比例提供测试,”Palmer说。

这些发现发表在《美国国家癌症研究所杂志》网络版上。