RNA修复在逆转神经紊乱的潜在突变方面显示出希

- 编辑:大众自然网 -

RNA修复在逆转神经紊乱的潜在突变方面显示出希

科学家们成功地在活的动物体内编辑了RNA,然后修复的RNA纠正了一种蛋白质的突变,这种蛋白质会导致人们患上一种被称为雷特综合症(Rett syndrome)的神经系统疾病。

俄勒冈健康与科学大学研究人员的研究进展发表在《细胞报告》杂志上。

OHSU Vollum研究所的资深科学家、资深作者Gail Mandel博士说:“这是使用可编程RNA编辑来修复神经疾病小鼠模型中的基因的第一个例子。”“这给了我们一个有吸引力的方法。”

雷特综合征是一种使人衰弱的神经系统疾病,由编码MeCP2蛋白质的基因突变引起。这种疾病几乎只发生在女孩身上,由于它位于X染色体上,估计每1万名活产婴儿中就有1人罹患此病。

Mandel和他的合作者,在博士后John Sinnamon博士的带领下,一直致力于在RNA水平上修复突变的MeCP2蛋白。

其他科学家已经使用可编程RNA编辑修复技术来治疗肌肉萎缩症,甚至是基因工程小鼠的听力损失。

然而,这是第一次证明该技术在神经紊乱方面有希望,这种神经紊乱的根源是大脑中数千种不同细胞类型的基因突变。神经系统对这项技术提出的挑战比其他器官(如肌肉或肝脏)的疾病更大,因为这些器官的细胞异质性要小得多。

“我们在三个不同的神经元群中修复了MeCP2蛋白,”Mandel说。“所以,如果我们能广泛传播编辑成分,它可能会在整个大脑中工作。”

先前由艾德里安·伯德博士和爱丁堡大学领导的具有里程碑意义的研究表明,在老鼠身上逆转类似雷特的症状是可能的,这表明在人身上也有可能。

“因此,Rett综合征是这项技术的一个理想测试案例,”Mandel说。

虽然OHSU的研究表明RNA修复有希望作为概念的证明,Mandel强调需要做更多的研究来测试它是否逆转小鼠类雷特行为,并提高修复的效率和特异性。