亨廷顿病脑病变早在症状出现24年前就已发现

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亨廷顿病脑病变早在症状出现24年前就已发现

根据发表在6月1日的《柳叶刀神经病学》杂志上的一项研究,亨廷顿病(Huntington disease, HD)引起的最早的大脑变化可以在临床症状出现的24年前在脑脊液中检测到。

来自伦敦大学学院皇后广场神经学研究所的Rachael I. Scahill博士和他的同事们试图确定一个时间点,在这个时间点上有一个可测量的早期神经退行性变的生物标记,但是在表现前HD基因携带者(preHD)的临床功能仍然完整。对64名前hd患者和67名对照组(年龄、教育程度和性别匹配)进行了一系列神经精神病学和认知评估、影像学和神经健康评估。

从预测发病时间起23.6年,研究人员没有观察到明显的认知或精神损伤证据(错误发现率[FDR],认知测试为0.22 - 0.87,神经精神测试为0.31 - 0.91)。在前期hd组群中发现壳核体积略小(FDR, 0.03),但这似乎与预测发病年份没有密切关系(FDR, 0.54)。其他脑成像测量没有显示组间差异(FDR, >0.16)。在前hd队列中,脑脊液神经丝光蛋白(NfL;血浆NfL (FDR, 0.01)和CSF YKL-40(几丁质酶3样蛋白1;FDR, 0.03)与对照组相比升高。在接近预期临床发病的个体中,CSF NfL升高的可能性更大(FDR, <0.0001)。

作者写道:“我们的发现可以用于决定在功能完好的情况下,何时启动潜在的未来干预以延迟或防止进一步的神经退行性变。”

几位作者透露了与制药和生物技术行业的经济联系。