鼓励对运动神经元疾病患者进行早期研究

- 编辑:大众自然网 -

鼓励对运动神经元疾病患者进行早期研究

发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明,新的试验性药物tofersen安全性和耐受性,这有可能减少细胞毒性蛋白的水平在人们生活与运动神经元病(MND)的一种形式,是由一个名为SOD1的缺陷基因。

在所有ALS患者中,SOD1是已知的诱发MND的原因,有2%的患者,有家族病史的患者中高达20%。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),在英国被称为运动神经元疾病,是一种影响大脑和脊髓中的神经或运动神经元的疾病,这些神经和肌肉形成了神经系统和身体运动的连接。来自这些神经的信息逐渐停止到达肌肉,导致肌肉变弱、僵硬,最终衰竭。病情进展会影响患者行走、说话、使用胳膊和手、进食和呼吸的能力。

现年66岁的莱斯·伍德来自英国唐卡斯特,自2012年起就一直和MND一起生活。他说:“我是三个继承了SOD1基因的兄弟姐妹之一,我在50多岁的时候开始注意到这些症状。我的姐妹们都更早患上多发性硬化症,我看到她们的病情恶化得有多快。所以现在对多发性硬化症等疾病的研究非常重要。”

SITraN爵士教授帕梅拉·肖主任,欧洲首席调查员审判和NIHR谢菲尔德生物医学研究中心的主任,说:“遗传筛查在我们诊所的崛起意味着我们现在可以确定MND的不同基因亚型,这有助于提高研究工作。我很荣幸能参加在谢菲尔德进行的试验性药物tofersen的试验,我们的病人也表现出了极大的投入;因此,发表的研究结果值得在更大的患者群体中进行更多的研究,这是向前迈出的一步。”

来自锡特兰的克里斯·麦克德莫特教授,谢菲尔德试验的首席研究员和NIHR谢菲尔德BRC的副主任说:“被称为SOD1的超氧化物歧化酶1是发现的第一个引起MND的基因。它是一种存在于所有活细胞中的酶,作为一种抗氧化剂来减少可能造成损害的活性氧。大约2%的MND患者有这种导致酶本身对细胞有毒的突变。这项研究的主要目的是评估的安全性和耐受性tofersen迹象的潜在功效降低有毒SOD1的蛋白质含量在神经系统,这将减少损伤的神经细胞,有助于减缓症状的进展。”

该研究还明确了一些参与者经历的不良事件或明显的副作用,如头痛、程序性疼痛、腰椎穿刺后综合征和跌倒。五名托夫森和两名安慰剂治疗的参与者经历了严重的不良事件。

安慰剂组在试验期间因MND继发呼吸衰竭死亡1例,tofersen组在随访期间因肺栓塞和呼吸衰竭死亡2例。下一阶段的试验将继续进一步探索研究药物的安全性和有效性。

海伦·沃尔夫是SITraN的谢菲尔德研究中心的护士研究人员,她说:“谢菲尔德是英国进行临床试验初期阶段的唯一地点,这证明了在SITraN进行的研究。我们期待由百健公司赞助的下一阶段临床研究,将进一步评估托费森的安全性和有效性。”